Achromatopsie Diagnostic

Mars 21, 2016 Admin Santé 0 2
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Pour le docteur de la maladie de diagnostic correct, le patient subit une série de tests tels que:

  • tomographie par cohérence optique: Une méthode d'analyse de la structure fine de la rétine centrale, peut aider à confirmer le dysfonctionnement des cônes dans le centre de la rétine. Seuls les cônes sont normalement présents dans le centre de la fovéa de la rétine. Par conséquent, nous pouvons regarder ce domaine pour voir se il ya un signal d'aide à la perte pour aider à confirmer le dysfonctionnement de cône. Cette ligne est créée à partir de l'union des segments/bâtonnets et les cônes l'extérieur à l'intérieur et est maintenant nommé à la ligne de l'intégrité des photorécepteurs. Il est très utile dans le diagnostic des syndromes de dysfonctionnement cône. Malheureusement, ce test ne peut pas être effectuée chez les très jeunes enfants et les bébés, en raison de la nécessité de fixer la cible dans le scanner
  • électrorétinogramme: Un test de la réponse photopique à la lumière qui a eu lieu parce que les cônes, manquant ou profondément réduite, mais la réponse dépend des barres obliques scotopiques ou que très peu réduite. L'ERG est également utile dans la différenciation bar monochrome, montrant délai scotopique et la perte de cônes indique une certaine phase du dystrophie cône progressive, montrant l'ERG scotopique normale et cônes partiellement maintenu ERG
  • couleur test de vision peut être utilisé pour démontrer la détérioration grave et parfois peut fournir une aide au diagnostic dans la différenciation des monochromes du cône bleu
  • L'examen de la rétine: la plupart des achromatopsie ont des résultats normaux de la rétine sur ophtalmoscopie. Certains peuvent montrer une diminution ou l'absence de la fovéa, reflets de atténuation de la lumière des vaisseaux rétiniens et des changements de pigment dans la macula
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