Albinisme

Octobre 9, 2015 Admin Santé 0 3
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L'albinisme ou hypopigmentation Le terme se réfère à un groupe de maladies héréditaires rares dont la réduction caractéristique ou absence de pigmentation de la peau, les yeux et les cheveux commun.

Cette décoloration est due à un défaut du pigment mélanine, le corps est capable de produire la mélanine ou distribuer due à un défaut métabolique qui affecte généralement la tyrosine, un précurseur d'acide aminé de la mélanine.




La mélanine est un pigment noir a une fonction d'absorption des rayons ultraviolets photoréserve résultant, ce pigment donne de la couleur à la peau, les yeux et les cheveux.

La transmission de cette maladie est, dans de nombreux cas, autosomique récessive, et ensuite l'existence d'un gène anormal sur les deux chromosomes du patient, l'autre du père et de la mère, il est nécessaire que se manifeste la maladie.

Faits saillants

L'un des principaux problèmes qui se posent sont des problèmes de albinisme dans la vision, parce que la mélanine est un pigment existants dans la rétine et nécessaire pour le développement d'une vision normale. Il peut y avoir des problèmes oculaires tels que la photophobie, nystagmus, strabisme, la vision binoculaire rougeâtre anormale ou de l'iris.

Aussi souvent accompagné par des problèmes de sensibilité de la peau et une plus grande tendance à développer un cancer de la peau.
Sur l'autre main l'albinisme peut être associée à d'autres syndromes congénitaux tels que la maladie ou le syndrome de Chediak Higashi Hermansky Pudlak.

Selon les organes touchés, l'albinisme peuvent être classés en deux groupes:

Albinisme oculo-cutané 1. ou généralisée:

Et «la forme la plus commune et, à leur tour, ont identifié cinq sous-types en fonction du gène défectueux:

OCA1: Jan tyrosine modifiée

OCA2: Jan P

AOC3: Jan TRP1

Hermansky-Pudlak Syndrome: Jan HPS

Chediak Higashi: Jan SHC

2. albinisme oculaire ou localisée: ne affecte les yeux. Il est transmis avec différents modes de transmission: liée à l'X, autosomique dominante ou autosomique récessive. Ont identifié une modification génétique dans l'albinisme (gène OA1) oculaire liée à l'X.

La prévalence globale de l'albinisme est 1/20000.

Diagnostic

Le diagnostic est suspecté de symptômes et de signes commentés. Il ya un certain nombre de tests qui nous aideront à confirmer la maladie, tels que les examens de la vue et de la génétique de l'analyse fondamentale.

Traitement

Le traitement est d'améliorer les symptômes et prévenir les complications graves telles que le cancer de la peau. La protection solaire est important à la fois pour la peau et les yeux, alors vous devriez utiliser un écran solaire et des lunettes de soleil et éviter l'exposition prolongée.

Spécialité médicale qui traite

Le médecin qui traite d'abord avec l'étude de cette maladie est le médecin de famille ou un pédiatre et par la suite le suivi et le traitement besoin de l'aide de l'ophtalmologiste et dermatologue. Dans certains cas, il sera nécessaire consultation avec d'autres spécialistes, en fonction des modifications associées.

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