Angelman Syndrome Diagnostic

Avril 13, 2016 Admin Santé 0 3
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Le médecin peut soupçonner syndrome d'Angelman si l'enfant a des retards de développement et d'autres signes et symptômes de la maladie, comme les problèmes de mouvement et l'équilibre, un petit, aplati sur le dos de sa tête, ensemble de rire fréquents.

confirmer le diagnostic du syndrome d'Angelman consiste à prélever un échantillon de sang pour enfant génétique de l'étude. Une combinaison de tests génétiques peut révéler des défauts chromosomiques associées au syndrome d'Angelman. Ces tests peuvent comprendre:




  • analyse chromosomique (caryotype): Dans ce test, la taille, la forme et le nombre de chromosomes examiné dans un échantillon de cellules
  • hybridation fluorescente in situ: Ce test peut montrer chromosomes manquants
  • Test ADN méthylation: Ce test révèle le motif d'impression d'un gène. Les résultats normaux montrent une tendance à la fois l'ADN maternel et paternel. Dans la plupart des cas, un patient avec un motif père Angelman afficher uniquement gène altéré
  • séquençage des gènes ubiquitine ligase E3A-protéines: Rarement, le syndrome d'Angelman peut se produire lorsque la copie maternelle du gène UBE3A est actif mais muté. Si les résultats d'un test de méthylation de l'ADN est normal, le médecin de votre enfant peut demander une preuve du séquençage du gène UBE3A à la recherche d'une mutation maternelle
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