Anémie de Fanconi provoque

Mars 29, 2016 Admin Santé 0 16
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Le syndrome de Fanconi peut être primaire (héréditaire) ou secondaire (acquise). La seule exception à cette règle est la forme du syndrome idiopathique. Brève description des différentes causes de ce syndrome sont:

idiopathique syndrome de Fanconi se produit en l'absence de toute cause identifiable, et la majorité des cas sont sporadiques. Certains cas sont héréditaires, mais le mode de transmission semble varier (autosomique récessive dominante autosomique, lié à l'X).




toutes les manifestations du syndrome ne sont pas présents au départ. Les épisodes récurrents de déshydratation, le rachitisme et un retard de croissance sont fréquents. Le pronostic est variable. Certains patients développent une insuffisance rénale à la fin de l'enfance ou l'âge adulte.

Plusieurs erreurs innées du métabolisme des acides aminés ou des hydrates de carbone sont associées à un syndrome de Fanconi. Tous hérité dans un mode autosomique récessif.

est causée par la cystinose cystine accumulation dans les lysosomes, probablement dû à un défaut de la sortie. Elle est caractérisée par un dépôt relativement faible de la cystine dans la cornée et la quantité de la moelle osseuse. Les reins sont sûrs, et les manifestations rénales sont absents.

ou de cystinose néphropathique enfant est caractérisé par la présence de grandes quantités de cystine dans toutes les cellules, y compris les reins. L'incidence est d'environ 1 sur 200 000 naissances vivantes. Les enfants atteints de cystinose ont souvent une peau blanche et cheveux blonds, bien que le syndrome est également décrite dans les Afro-Américains.

(0)
(0)

Commentaires - 0

Sans commentaires

Ajouter un commentaire

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caractères restants: 3000
captcha