Apert Syndrome Diagnostic

Avril 27, 2016 Admin Santé 0 10
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La majorité des enfants sont diagnostiqués pendant la période néonatale après avoir été examiné par un généticien. Ce médecin spécialisé dans le diagnostic et expliquer les conditions héréditaires. Main Syndactylie caractéristiques faciales inhabituelles et sont nets du syndrome d'Apert. Les tests pour les mutations qui sont connues pour provoquer le syndrome d'Apert doivent être effectués. Si une mutation est trouvée, vous pouvez faire le diagnostic. Lorsqu'une mutation ne est pas seulement les résultats physiques peuvent étayer le diagnostic.

De temps en temps au cours de l'échographie fœtale d'examen a des caractéristiques du syndrome d'Apert. Ce test est préférable de faire après 16 semaines de grossesse. L'échographie utilise des ondes sonores pour créer une image en temps réel du fœtus. Contrairement aux rayons X, échographie ne est pas dangereux et le fœtus peut être examinée sur la base de la taille, de viabilité et de malformations congénitales.




L'expert peut détecter le profil de rainure et syndactylie. Peut être nécessaire plus d'un examen pour confirmer les résultats. Si vous soupçonnez Apert tests génétiques du syndrome peut être effectuée pendant la grossesse. La femme enceinte peut subir une amniocentèse pour les cellules fœtales pour analyser les mutations causant le syndrome d'Apert. L'amniocentèse est l'élimination du liquide amniotique qui entoure le fœtus à travers une aiguille. Les résultats peuvent prendre jusqu'à quatre semaines.

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