Causes de l'hypothyroïdie congénitale

Avril 23, 2016 Admin Santé 0 6
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La majorité des cas d'hypothyroïdie congénitale sont sporadiques, sens que surviennent chez des personnes sans antécédent de la maladie dans sa famille.

On estime que 15% à 20% des cas sont héréditaires. De nombreux cas sont héréditaire autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule ont des mutations. Très souvent, les parents d'un enfant avec une maladie autosomique récessive portent chacun une copie du gène muté, mais ne montrent pas de signes et symptômes de la maladie.




Certains cas héréditaires (ceux qui ont une mutation dans le gène ou quelques mutations PAX8 TSHR) sont autosomique dominante, ce qui signifie une copie du gène modifié dans chaque cellule est suffisante pour provoquer la maladie.

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