Causes de Niemann-Pick

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types de Niemann-Pick A et B se produit lorsque les cellules dans le corps est manquant une enzyme appelée sphingomyélinase acide. Cette enzyme aide à briser (métaboliser) une substance grasse appelée sphingomyéline, qui se trouve dans chaque cellule du corps. Si la sphingomyélinase acide est manquant ou ne fonctionne pas correctement, la sphingomyéline se accumule à l'intérieur des cellules. Cela conduit à la mort cellulaire et il est difficile pour les organes pour fonctionner correctement.

Le Niemann-Pick de type C se produit lorsque le corps ne peut pas briser le cholestérol et d'autres lipides (graisses). Ceci conduit à un excès de cholestérol dans le foie et la rate et des quantités excessives d'autres lipides dans le cerveau. Peut avoir une activité réduite de la sphingomyélinase acide dans certaines cellules.




Le type D de Niemann-Pick implique un défaut qui interfère avec le mouvement de cholestérol entre les cellules du cerveau. Il est maintenant considéré comme une variante de Type C.

E 'a été suggéré une forme adulte de Niemann-Pick est parfois appelée la maladie de la Type E.

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