Causes Le syndrome de Rett

Mars 20, 2016 Admin Santé 0 1
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est considéré comme une maladie liée à l'X dominant, dans 99% des cas causés par une nouvelle mutation dans le gène en cause, ce qui signifie que le gène est normal dans toutes les cellules des parents, sauf si un oeuf ou de sperme qui y est était une erreur ou une mutation au moment de la copie du gène dans cette cellule particulière.

Si le gène du syndrome de Rett est sur le chromosome X et la nouvelle mutation se produit plus fréquemment dans le sperme, affectant plus de filles que de garçons. Nous étudions ces familles pour identifier le gène responsable.




Au cours des dernières années, des progrès ont intensifié la recherche. La recherche a été réduite de 0,6% du génome. On croit que le gène est situé à Xq28, le groupe à la fin du bras long des gènes chromosomiques X est exceptionnellement riche région avec plus d'un millier. Il ya beaucoup de maladies causées par des gènes dans cette région, de sorte que le projet du génome humain a choisi la séquence cible et la découverte de gènes.

On estime que l'incidence du syndrome de Rett est de 1 à 10 000/20 000 naissances vivantes. On voit presque exclusivement chez les femmes. La grande majorité des cas de syndrome de Rett sont sporadiques dans la nature, donc le risque qu'une famille a plus d'un enfant affecté est généralement très faible.

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