Cri du chat Définition

Avril 22, 2016 Admin Santé 0 4
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Ce est une maladie génétique qui se produit quand un fragment du chromosome 5 ne est pas produite correctement pendant le développement fœtal. Syndrome "5p", mieux connu comme le syndrome Cat Meow est un trouble rare identifié par le généticien Jérôme Leujene en 1963.

Ce syndrome est causé par l'enlèvement et l'absence d'un morceau du chromosome 5. Les patients atteints de ce syndrome sont nés avec un faible poids et un cri constante très forte. Par conséquent, le découvreur baptisé avec son nom actuel.

La maladie a la caractéristique la plus identifier que le patient est en train de pleurer, même si, dans de nombreux cas, ni les parents ni les médecins qui ont effectué l'enfant est conscient de ce qui cause la maladie et l'inconfort, provoquant faux positifs dans la suite.

Les enfants atteints de cette maladie ont souvent un cri aigu qui sonne comme un chat. La maladie est caractérisée par un retard mental et un retard de développement, de petite taille de la tête (microcéphalie), faible poids de naissance et un faible tonus musculaire (hypotonie) dans la petite enfance.




Les personnes touchées ont aussi des traits faciaux caractéristiques, y compris les yeux espacées (hypertelorism), oreilles basses, petite mâchoire et un visage rond. Certains enfants atteints du syndrome naissent avec une malformation cardiaque.

(0)
(0)

Commentaires - 0

Sans commentaires

Ajouter un commentaire

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caractères restants: 3000
captcha