Diagnostic de la dystrophie myotonique

Mars 25, 2016 Admin Santé 0 14
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Un examen attentif des antécédents familiaux de maladie musculaire peut aider votre médecin à établir un diagnostic. En plus d'un examen de l'histoire clinique et l'examen physique, le médecin peut être fondée sur ce qui suit dans le diagnostic de la dystrophie myotonique:

  • Des tests sanguins: muscles muscles endommagés libèrent des enzymes comme la créatine kinase (CK) niveaux. Des taux sanguins élevés de CK suggèrent une maladie musculaire, comme la dystrophie myotonique
  • électromyographie: Une électrode à l'aiguille fine est insérée à travers la peau dans le muscle à tester. L'activité électrique est mesurée plus relaxant et presser doucement le muscle. Les changements dans la structure de l'activité électrique peuvent confirmer une maladie musculaire. La distribution de la maladie peut être déterminée en testant différents muscles
  • fréquences
  • Ultrason d'ondes sonores sont utilisés pour produire des images précises des tissus et des structures au sein de votre corps. L'échographie est un moyen non invasif pour détecter certaines anomalies musculaires, même dans les premiers stades de la maladie
  • La biopsie musculaire: Un petit morceau de muscle est prélevé pour analyse en laboratoire. L'analyse distingue les dystrophies musculaires d'autres maladies musculaires. Essais spéciaux peuvent identifier la dystrophine et d'autres marqueurs associés à certaines formes de dystrophie myotonique
  • Le dépistage génétique: Des échantillons de sang sont examinés pour des mutations dans certains gènes qui causent différents types de dystrophie myotonique. Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, tests standards d'examiner seulement des parties du gène responsable de la plupart des cas de ce type de dystrophie myotonique de la dystrophine. Ces tests identifient duplications dans le gène de la dystrophine dans plus des deux tiers des personnes atteintes de Duchenne et de Becker, MD. Les défauts génétiques responsables de Duchenne et de Becker dystrophie myotonique sont plus difficiles à trouver dans d'autres cas de personnes touchées, mais de nouveaux tests qui examinent le gène de la dystrophine fait tout son possible pour identifier les petites mutations moins courantes
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