Ehlers-Danlos diagnostic de syndrome

Mars 24, 2016 Admin Santé 0 8
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Le médecin peut commencer par un examen physique complet et une recherche approfondie de l'histoire médicale et familiale. Joints extrêmement lâche, peau fragile ou élastique et une histoire de famille de syndrome d'Ehlers-Danlos est souvent assez pour faire un diagnostic.

Parfois, des tests supplémentaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic de syndrome d'Ehlers-Danlos ou pour déterminer le type de syndrome d'Ehlers-Danlos a. Ceux-ci comprennent:




  • Le dépistage génétique: Si vous êtes au courant d'une mutation génétique dans la famille, un test d'ADN peut confirmer le type vasculaire du syndrome d'Ehlers-Danlos. ADN dépistage prénatal et le diagnostic préimplantatoire (il existe une méthode pour tester les embryons obtenus fécondation in vitro)
  • biopsie de la peau: le diagnostic de Type vasculaire du syndrome d'Ehlers-Danlos peut être confirmée par la vérification des anomalies de collagène produites par les cellules de la peau. Dans cet essai, un petit échantillon de peau est enlevé et examiné au microscope
  • échocardiogramme: Pour vérifier l'état du cœur qui peut survenir avec certains types de syndrome d'Ehlers-Danlos, votre médecin peut recommander un échocardiogramme, qui est une échographie du cœur. L'échocardiographie fournit des images en temps réel du cœur en mouvement et peut aider à identifier des anomalies des valves cardiaques et musculaires
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