En connectant un rare avec l'acné Alzheimer

Plus 11, 2016 Admin Santé 0 1
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Les mutations génétiques d'une maladie rare de la peau fournissent de nouvelles informations sur le mécanisme moléculaire d'un médicament pour la maladie d'Alzheimer.

Acné inverse est une maladie inflammatoire chronique des follicules pileux, dont les caractéristiques sont l'accès douloureuse et plaies qui défigurent la peau. On croit que le philosophe allemand Karl Marx a souffert de cette maladie de la peau.




Pour étudier les mécanismes génétiques sous-jacentes à ce grave problème de la peau, les scientifiques ont analysé les séquences du génome de six familles groupe ethnique Han chinois avec symptômes de l'acné inverse. Ils ont identifié plusieurs mutations qui causent la maladie semblait désactiver une enzyme appelée gamma-sécrétase.

Des mutations dans deux gènes de la gamma-sécrétase cause de la maladie avec l'apparition précoce d'Alzheimer et la démence ne sont pas liés à la maladie neurodégénérative.

L'analyse préliminaire des patients atteints d'acné inverser la place n'a montré aucun signe de la maladie d'Alzheimer.

Cela pourrait avoir des implications importantes pour la façon dont gamma-sécrétase dans la maladie d'Alzheimer et les maladies neurodégénératives telles que les médicaments à cet effet devrait être utilisé comme l'enzyme.

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