Hémophilie

Mars 23, 2016 Admin Santé 0 7
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

L'hémophilie est un trouble génétique est l'incapacité du sang à coaguler. Elle est caractérisée par l'apparition d'hémorragie interne et externe due à un déficit de tout ou partie d'une protéine appelée globuline antihémophilique coagulation (facteur de la coagulation).

Les facteurs de coagulation sont un groupe de protéines responsables de l'activation du processus de coagulation. 13 facteurs (I, II, ..., XIII) Il identifiés. Les facteurs de coagulation agissent en cascade, ce est-active l'autre; se il est déficient en un facteur de coagulation se produit ou sensiblement retardée.




Quand il ya un manque ou l'insuffisance de facteur de coagulation, le sang prend plus de temps pour former un caillot et, bien que ne formant jamais, ne est pas constante et non une bonne adhérence est formée pour arrêter le saignement. Par conséquent, chez les hémophiles, même des blessures mineures peuvent causer des saignements abondants et même fatale.

Genre de

Il existe deux types d'hémophilie: l'hémophilie A, qui est altéré le facteur VIII, et l'hémophilie B, qui est altérée facteur IX. Type de l'hémophilie A est la manifestation la plus courante de la maladie.

Causes

Dans chaque cellule il ya 46 chromosomes: moitié de l'héritage reçu de la mère et pour moitié du père. Les chromosomes contiennent les instructions nécessaires pour commander les cellules comment fabriquer des protéines que le corps a besoin pour fonctionner. Ces instructions sont contenues dans de petites formations qui sont appelés gènes, fait de l'ADN et forment l'épine dorsale de la vie.

Les chromosomes vont par paires, donc nous avons deux copies de tous nos gènes; se il n'y a pas de dommages à ne importe quel gène ou d'un chromosome, il est une copie de sauvegarde de ce gène ou d'un chromosome qui peuvent exercer les fonctions normalement. Mais il ya une exception, les chromosomes sexuels: X, Y.

Le sexe féminin est déterminée par deux chromosomes X et les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y X contient de nombreux gènes qui sont communs aux deux sexes, que les gènes pour la production du facteur VIII et du facteur IX, liées à la coagulation du sang .

Les femmes ont deux copies de ces gènes spécifiques, tandis que les hommes seulement. Si un mâle hérite d'un chromosome d'un gène du facteur VIII endommagé est le seul gène et qui reçoit aucune information de sauvegarde et ne peut pas produire le facteur de coagulation.

Cette anomalie a hérité ne se manifeste que chez les hommes, parce que les femmes ne sont que des porteurs du gène, mais ils ne sont pas exposés à ses conséquences, de manifester la maladie ont besoin de deux copies défectueuses, ce qui est très peu probable. Actuellement, en Espagne l'incidence de personnes nées à l'hémophilie est une de 15 000 naissances.

Symptômes et diagnostic

Le principal symptôme est le saignement, qui peut être interne ou externe, ou une fausse couche. Le saignement plus sérieux sont ceux qui se produisent dans les articulations, le cerveau, les yeux, de la langue, de la gorge, du rein, gastro-intestinal et des saignements génitaux.

La manifestation clinique la plus commune chez les hémophiles sont hémarthrose, saignement intra-articulaire qui affecte un seul joints des axes comme le genou, du coude ou de la cheville. Si une hémarthrose est répété dans un déformations articulaires, attitudes vicieuses et atrophie musculaire (hémophile de arthropathie) proviennent.

Le diagnostic du type de l'hémophilie et sa gravité est constitué par des tests sanguins et les antécédents médicaux pour mesurer en laboratoire, grâce à des tests de coagulation spéciale, les niveaux de différents facteurs. L'objectif est de déterminer la gravité de la maladie et de déterminer le traitement le plus approprié à suivre.

Traitement et de physiothérapie

Il ne existe actuellement aucun remède disponible et la seule chose à faire est de corriger la direction de tendance hémorragique facteur de coagulation manquant, le facteur VIII ou IX.

la thérapie de remplacement a été un grand pas en avant à la fois pour la qualité de vie et la survie des patients. Obtenir les facteurs de coagulation du plasma humain a conduit, dans de nombreux cas, la transmission de virus, y compris le VIH (SIDA), qui a été un sérieux revers dans la vie des hémophiles.

Au milieu des années 80 ont été introduites les premières méthodes d'inactivation virale dans concentré lyophilisé, les transformant en produits beaucoup plus sûr.

Actuellement, concentrés lyophilisés sont à double inactivation virale du plasma plus sûr; sont constamment évaluer et introduire la technologie dans ces nouveaux produits qui permettent d'inactiver les virus et d'autres agents infectieux tels que les prions, ce qui pourrait constituer une menace pour ceux qui utilisent les produits dérivés du plasma humain.

Au cours des dernières années, le développement du génie génétique a permis une nouvelle ère dans le traitement de la maladie. Sont en cours de développement les plus purs facteurs de coagulation sans préparation plasma humain. Le facteur VIII recombinant est produit par les cellules cultivées en laboratoire.

Il ya des attentes élevées pour le traitement par thérapie génique, ce qui implique l'introduction de gènes dans certaines cellules du patient capable de combiner avec le matériel génétique existant, en fournissant les informations manquantes à rendre la maladie de cause protéine dépourvue.

Le but de la thérapie physique dans le traitement de l'hémophilie, la prophylaxie, est de conseiller et de planifier les activités et les sports, avec un risque minimal, pour prévenir l'apparition de l'appareil locomoteur - consécutive mauvaise condition physique squelettique.

En outre, en ce qui concerne le traitement des blessures, passes de physiothérapie dans la résolution de l'épisode de saignement, qui agissent sur l'inflammation, soulage la douleur et restaure la fonction perdue, pour éviter ou réduire les conséquences.

Au cours des dernières décennies, la disponibilité de concentrés de protéines hémostatique a généré un changement dans le traitement de ces patients, avec une grande amélioration de l'espérance et la qualité de vie la vie.

Parmi technologie recombinante concentré autorisée dans notre pays est ReFacto, facteur VIII recombinant fabriqué sans ajout d'albumine humaine et indiqué pour le contrôle et la prévention des épisodes hémorragiques et pour la prophylaxie de routine et chirurgicales chez les patients atteints d'hémophilie de type A .

Prévention: Le conseil génétique

Dans les familles où un membre se trouve affectée est important d'identifier les femmes à risque d'être porteurs et effectuer un conseil génétique. Idéalement, ce conseil avant de prendre ne importe quelle femme à risque d'avoir le public des enfants de la famille.

Le counseling devrait tenir compte de deux aspects: les données indiquent la gravité des manifestations hémorragiques et de la connaissance que les femmes d'une famille avec des patients atteints d'hémophilie sont porteurs de la maladie.

La famille doit connaître les conséquences de la maladie, comment elle est héritée, la probabilité que cela se produise à nouveau et les alternatives qui existent. Conseil génétique devrait être un processus d'éducation et d'information, mais pas pour le mode d'exécution.

Il ya deux types de femmes porteuses. Obliger les transporteurs, qui sont filles de hémophile ou ont eu un fils hémophile et sa famille est présente chez un patient. Et transporteurs probables, ou les filles de support obligatoire, la mère d'un cas sporadique, car une forte proportion d'entre eux correspond à de nouvelles mutations. Cela inclut également les sœurs, filles ou d'autres ascendance maternelle femelle.

Dans de nombreux cas, il peut être difficile à détecter si la femme est porteuse de l'hémophilie, mais si votre père a ou a eu l'hémophilie, est appelé "un vecteur" et elle porte le gène de l'hémophilie. Les hommes nés d'un support a une chance d'avoir l'hémophilie de 50 pour cent, et les filles ont une probabilité de 50 pour cent à être porteurs (ces filles seront un jour peut-être un enfant atteint d'hémophilie). Les chances sont les mêmes pour chaque grossesse.

Dans un homme atteint d'hémophilie, leurs enfants auront l'hémophilie, mais toutes ses filles seront "certains transporteurs." Si un homme avec le soutien de l'hémophilie a un compagnon ou une épouse, leur progéniture peut avoir l'hémophilie, même un enfant. Ce est extrêmement rare.

Certains enfants sont nés avec l'hémophilie et ne ont pas d'antécédents familiaux de la maladie, parce que les changements génétiques peuvent se produire sans une histoire. Les experts estiment que 30 pour cent des enfants nés avec l'hémophilie ne ont pas d'antécédents familiaux de la maladie (trouble survient spontanément). Mais ils peuvent transmettre le gène de l'hémophilie à ses filles.

Si une femme a un frère, fils, ou un autre membre de la famille atteints d'hémophilie, peut ou non être un transporteur. Dans ce cas, avant de tomber enceinte, vous pouvez faire le test pour voir si elle est porteuse de l'hémophilie. Les tests déterminent le niveau de facteur femmes caogulante et l'ADN.

Appel d'aider l'hôpital

Il est important de savoir quand il faut aller à l'hôpital et à qui se adresser pour obtenir des informations sur les problèmes de saignements avant qu'il se produise. Certaines circonstances ou les conditions de proximité locale dans un centre spécialisé, capable de modifier la possibilité d'un traitement hospitalier personnelles, mais ces situations sont celles qui nécessitent un traitement rapide et l'interrogation immédiate:

  • Douleurs dans les articulations ou les muscles. Ne pas attendre jusqu'à ce que le gonflement est visible.
  • Hémorragie externe ne peut pas être arrêté ou qui revient après un premier traitement de l'aide.
  • Le sang dans les urines ou les fèces.
  • Après une chute avec traumatisme crânien ou d'autres blessures de la tête, ou maux de tête ou des nausées et des vomissements inutilement prolongée.
  • Saignement ou gonflement dans la zone autour du cou.
  • Douleur abdominale inexpliquée.
(0)
(0)

Commentaires - 0

Sans commentaires

Ajouter un commentaire

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caractères restants: 3000
captcha