Le génome du fœtus dans le sang de la mère

Avril 29, 2016 Admin Santé 0 6
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Une nouvelle technique, dont la viabilité vient testé en Chine, pourrait servir à l'avenir pour le diagnostic génétique d'un fœtus sans utiliser des méthodes invasives à partir d'un seul échantillon de sang de la mère.

L'étude, menée par l'Université de Hong Kong (Chine), a été en mesure de déterminer à partir d'un test sanguin de la mère, le bébé aura thalassémie mineure, sera porteur de la maladie, mais probablement pas développer des symptômes.




L'analyse génétique de l'enfant à naître sont effectués par amniocentèse ou le prélèvement de liquide amniotique du sac entourant le fœtus, ou avec une technique appelée CVS (villosités choriales).

Les deux sont envahissantes et exiger l'enlèvement des échantillons petits intérieurs: généralement pas de problème, avoir un risque de blessure pour le fœtus.

La nouvelle méthode est basée sur la constatation qu'il y avait il ya dix ans: l'ADN fœtal flottant dans de petits fragments dans le plasma sanguin de la mère.

"La découverte en 1997 de la cellule de l'ADN fœtal libre dans le plasma maternel a ouvert de nouvelles possibilités de diagnostic prénatal non invasif."

Il avait été démontré dans des études que l'ADN foetal flottant peut être utilisé pour rechercher des maladies héréditaires spécifiques tels que le syndrome de Down.

Mais de nouvelles recherches ont potentiellement accru les chances de ces tests, offrant pour la première fois, une carte complète des gènes du fœtus.

Génome complet

"Avant cette étude, il était difficile de savoir si l'ensemble du génome foetal est représenté dans le plasma maternel, ou si les proportions relatives de l'ADN fœtal et maternel sont constants."

Sa recherche a établi deux questions par l'affirmative: génome né ne peut pas être tout le sang de la mère, qui présente toujours la même proportion: 90% de l'ADN qu'il contient est la mère, et les 10% restants, fils.

Le travail de séparation de l'ADN fœtal était comme trouver "une aiguille dans une botte de foin." 400 000 ont été analysés million de molécules d'ADN présentes dans l'échantillon de sang, en utilisant une technique de séquençage massivement parallèle.

Nous devions avoir les données génétiques à la fois père et mère, et seulement après toutes ces informations, il était possible de voir le génome de l'enfant.

Le père et la mère étaient porteurs de gènes de la thalassémie, en particulier sa variante «bêta».

Seulement si l'enfant hérite de la mutation à la fois mère et père, pour développer la forme la plus élevée de la maladie.

Ils ont pu déterminer que le fœtus a dans leur mutation du gène père, mais pas la mère, ce était une autre variable.

"Bien qu'il soit encore dans la phase de test du concept, cette étude montre que le séquençage de l'ADN du plasma maternel fournit un non-invasive numériser l'ensemble du génome pour des problèmes génétiques forment".

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