Les causes de la maladie de Pompe

Plus 22, 2016 Admin Santé 0 4
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La localisation du gène responsable de la maladie de Pompe a été localisé à 17q23. La gravité des symptômes et l'âge d'apparition chez les individus atteints étaient étroitement liés à la mutation dans cette position. Il été démontré que les trois types spécifiques de mutations et d'autres mutations dans le gène responsable de la maladie de Pompe se produisent. Chacun est associé à divers symptômes.

Un gène est un segment particulier d'un chromosome particulier. Toutefois, dans le segment contenant un gène particulier, il existe deux types de zones: des introns et des exons. Les introns sont des sections du segment ne sont pas impliqués activement dans le fonctionnement du gène. Les exons sont les sections qui participent activement. Un gène typique se compose de plusieurs zones qui sont divisés en différentes zones exons introns.




Une mutation dans le gène responsable de la production d'acide maltase est une délétion de l'exon 18. Une seconde mutation responsable de la production du gène maltase acide est une paire de suppression de l'exon 2 d'une base. Les deux mutations sont associées à l'incapacité de la personne concernée pour produire maltase acide. Les personnes atteintes de ces mutations sont toujours affectés par la maladie de Pompe infantile (type A).

La troisième mutation dans le gène responsable de la production de la maltase acide est un complexe dans un intron de mutation qui provoque l'exclusion de l'exon 2. Cette mutation est généralement complète dans toutes les copies du gène d'un individu, de sorte qu'il est associé à une capacité partielle pour produire maltase acide personne touchée. Les personnes atteintes de cette mutation seront affectés, à la fois la maladie de bo type le plus couramment avec le genre d'adulte c. En fait, plus de 70% des personnes atteintes de la maladie de Pompe des adultes ont cette mutation particulière.

La dernière classe de mutation connue pour se produire dans le gène responsable de la production de la maltase acide est insignifiante dans diverses positions des différents exons. L'altération est une séquence codant pour triviaux (codons) codant pour un acide aminé unique qui est utilisé pour construire la protéine précurseur de la maltase acide molécule. mutations non-sens empêchent généralement la production et produisent de l'acide maltase maladie de Pompe infantile (type A).

Les mutations exactes responsables de l'autre 30% des cas de type C et tout autre type b n'a pas encore été déterminée.

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