Les malformations congénitales et de fausses couches

Avril 14, 2016 Admin Santé 0 16
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Le anomalies chromosomiques, qui peut être de nature structurelle ou numérique, sont une cause majeure de malformations congénitales et fausses couches. On estime que 50% des conceptions se terminent par une fausse couche, et que 50% de ces avortements ont des anomalies chromosomiques importantes.
En conséquence, environ 25% de la produits de la conception ont anomalie chromosomique importante. Les anomalies chromosomiques les plus communes trouvées dans les fausses couches sont 45, X (Syndrome de Turner), triploïdie et Trisomie 16. Les anomalies chromosomiques représentent 7% des malformations congénitales majeures, et des mutations dans les gènes représentent un autre 8%.
Des cellules somatiques humaines normales contiennent 46 chromosomes et normal gamètes 23. Les cellules somatiques normales sont diploïdes, ce est-2n, tandis que les gamètes sont normales haploïde ou n. Euploïde, un multiple exact de n. Aneupliode fait référence à un certain nombre de chromosomes de euploïde, et se applique généralement aux cas de la présence d'un chromosome supplémentaire (trisomie) ou non (monosomie). Des anomalies dans le nombre de chromosomes peuvent venir au cours des divisions méiotiques ou mitose.

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