Les scientifiques découvrent un gène responsable du syndrome Hajdu-Cheney

Avril 21, 2016 Admin Santé 0 2
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

L'ostéoporose est la maladie la plus commune osseuse et représente un problème majeur de santé, jusqu'à ce qu'il a été connu apparition de cette petite étude sur les causes génétiques possibles de la maladie.

Les scientifiques Biomedical Research Center, Institut national de recherche en santé (INDH BRC) au Royal College de Londres au Royaume-Uni ont identifié un seul gène muté responsable du syndrome de Hajdu-Cheney, un trouble qui entraîne une perte progressive de l'os et l'ostéoporose.




L'étude fournit des informations essentielles sur les causes de l'ostéoporose et des points au gène comme une cible potentielle pour le traitement de la maladie.

Il n'y a que 50 cas de connu Hajdu-Cheney (SHC), dans lequel la caractéristique principale est un syndrome d'ostéoporose grave.

Les chercheurs ont commencé à étudier les causes génétiques du syndrome de détecter des indices pour les gènes de rôle peuvent jouer dans le développement de la maladie.

Ils ont utilisé la technologie de pointe pour identifier les gènes qui causent des maladies, connues sous le nom séquençage de l'exome, et a constaté que causait NOTCH2 ADN en utilisant trois patients de différentes familles avec SHC génique.

Les chercheurs ont ensuite confirmé leurs résultats dans 12 autres familles touchées, dont 11 ont eu un changement dans la partie identique du même gène.

Explique Richard Trembath, chef de la division de la génétique du King College de Londres et directeur médical de l'INDH BRC, jusqu'à présent, on savait peu sur les mécanismes génétiques de la maladie osseuse sévère.

Mais ces résultats se ajoutent la connaissance de cette maladie rare et constituent une base importante pour le développement de futures études dans les formes les plus courantes de l'ostéoporose, y compris le développement de nouvelles thérapies potentielles.

(0)
(0)

Commentaires - 0

Sans commentaires

Ajouter un commentaire

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caractères restants: 3000
captcha