Les symptômes de dystrophie myotonique et Types

Mars 15, 2016 Admin Santé 0 14
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Les signes et les symptômes varient en fonction du type de dystrophie myotonique. En général, les symptômes de la dystrophie myotonique sont les suivants:

  • Faiblesse musculaire
  • Manque apparent de coordination
  • Progressistes, fixations invalidantes résultant (contractures) des muscles autour des articulations et la perte de la mobilité

signes et symptômes spécifiques varient entre les différentes formes de dystrophie myotonique. Chaque type a un âge différent de l'apparition, les parties du corps et les symptômes affecte principalement la façon dont la maladie progresse rapidement.




- dystrophinopathies

Ces types de dystrophies musculaires sont causées par un défaut génétique de la protéine dystrophine.

La dystrophie myotonique est la forme la plus sévère de dystrophinopathie. Elle survient principalement chez les enfants et est la forme la plus courante de dystrophie myotonique qui touche les enfants. Signes et symptômes de la dystrophie myotonique comprennent:

  • Chutes fréquentes
  • Les grands muscles du mollet
  • Difficulté à se lever d'une position couchée ou assise
  • Faiblesse des muscles de la jambe, ce qui entraîne des difficultés à courir et sauter
  • La marche en se dandinant
  • Retard mental léger dans certains cas

Les signes et symptômes de Duchenne apparaissent généralement entre 2 et 3 ans entre les deux. Premièrement, elle affecte les muscles du bassin, les bras et les cuisses. À la fin de l'enfance, la plupart des enfants atteints de cette forme de dystrophie myotonique ne peuvent pas marcher. La plupart sont morts dans 20 ou 30 ans, souvent d'une pneumonie, faiblesse des muscles respiratoires ou de complications cardiaques.

Becker dystrophie myotonique est une forme atténuée de dystrophinopathie. Il affecte habituellement les enfants plus âgés et les jeunes, et progresse plus lentement, généralement sur plusieurs décennies. Signes et symptômes de la dystrophie myotonique Becker sont similaires à ceux de Duchenne.

Si les signes et symptômes est habituellement d'environ 11 ans, mais ne peuvent pas se produire jusqu'au milieu des années 20 ou même plus tard. Les personnes touchées par la dystrophie myotonique Becker sont généralement en mesure de marcher à travers leurs enfants, et souvent à l'âge adulte.

- La dystrophie myotonique

Aussi connue comme la maladie de Steinert, cette forme de dystrophie myotonique entraîne une rigidité musculaire et l'incapacité à détendre les muscles à volonté (myotonie), et la faiblesse des muscles des autres formes de dystrophie myotonique.

Bien que cette forme de dystrophie myotonique peut affecter souvent les enfants ne touchent pas les gens jusqu'à l'âge adulte. Peuvent varier considérablement dans leur gravité. Les muscles peuvent se sentir raide après utilisation. La progression de cette forme de dystrophie myotonique est lent.

- Autres types importants de la dystrophie myotonique

Les autres principaux types de dystrophie myotonique comprennent:

  • La vie de la dystrophie myotonique
  • Dystrophie myotonique congénitale
  • La dystrophie myotonique oculopharyngée
  • La dystrophie myotonique distale
  • Emery-Dreifuss dystrophie myotonique
  • Myopathies myofibrillaires

myotonique de vie dystrophie. Les muscles habituellement premières par cette forme de dystrophie myotonique touchés comprennent:

  • Hanches
  • Arrière

Ce formulaire progresse ensuite les bras et les jambes, mais la progression est lente. Hanches dystrophie myotonique peut commencer dès la petite enfance à l'âge adulte.

congénitale dystrophie myotonique. Le terme "de la dystrophie myotonique congénitale» fait référence à un groupe de dystrophies musculaires héréditaires. Les signes de ces troubles peuvent être:

  • Général faiblesse musculaire
  • Déformations articulaires

MD congénitale est évident à la naissance ou apparaître avant l'âge de deux. Le cours de la maladie varie considérablement selon le type. Certaines formes de dystrophie myotonique congénitale progresse lentement et ne provoquent qu'une incapacité légère, tandis que d'autres progressent rapidement et causent de graves dommages.

oculopharyngée dystrophie myotonique. Le premier signe de ce type de dystrophie myotonique tombantes habituellement paupières, suivie par une faiblesse des muscles des yeux, du visage et la gorge, menant à la difficulté à avaler. La progression est lente. Les signes et symptômes apparaissent d'abord dans l'âge adulte, généralement chez une personne de 40 ans ou 50 ans.

distale dystrophie myotonique. Ce groupe comprend les muscles les plus éloignées du centre du corps (muscles distaux) - les mains, les avant-bras, les pieds et les jambes. La gravité est généralement plus faible que les autres formes de dystrophie myotonique, et, par conséquent, a tendance à progresser lentement. MD distale commence généralement à l'âge adulte entre 40 et 60.

myopathies myofibrillaires (MFM). Bien que dans certains cas les MFM ne affectent que les plus proches du centre du corps (muscles proximaux) des muscles - comme les muscles de l'épaule et de la hanche - distale muscles sont également souvent impliqués. Ce groupe de troubles musculaires a également été associée à:

  • La rigidité de la colonne vertébrale
  • contractures musculaires
  • Les lésions nerveuses (neuropathie périphérique)
  • épaississement et le raidissement du muscle cardiaque (cardiomyopathie)
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