Maladie de Gaucher Causes

Plus 19, 2016 Admin Santé 0 4
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La cause de la maladie de Gaucher est une déficience de l'enzyme glucocérébrosidase. Cette enzyme décompose les graisses (lipides) appelés glucocérébroside. Lorsque l'enzyme est faible, toutefois, les corps gras se accumulent dans le cerveau, la moelle osseuse et d'autres organes.

La maladie de Gaucher est passé dans un modèle appelé héréditaire récessive autosomique. Les deux parents doivent être porteurs de la mutation génétique pour la maladie de Gaucher pour l'enfant de développer la maladie. Jusqu'à présent, les chercheurs ont observé plus de 300 mutations génétiques associées à la maladie de Gaucher. Même si les deux parents sont porteurs, seulement 25% de chance que le bébé va développer la maladie, par rapport à une probabilité d'être porteur inchangée et 25% de ne pas être un transporteur et ne pas avoir la maladie de 50%.




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