Mania gène découvert

Mars 25, 2016 Admin Santé 0 5
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La revue Nature a publié une étude cette semaine sur la base g ENETICS de manie ou de comportement maniaque qui se produit dans Trouble déficitaire de l'attention et hyperactivité bipolaire (TDAH).

Les auteurs, dirigés par Huda Zoghbi, Baylor College of Medicine (Etats-Unis), suggèrent que les causes de ce comportement ne peuvent pas se cacher derrière le surexpression SHANK3, un gène qui joue un rôle important dans le fonctionnement du cerveau.




"SHANK3 code pour une protéine qui fonctionne à la synapse, le point de communication entre les neurones», explique Zoghbi SINC. "Les mutations et délétions d'un fragment d'ADN d'un Cromosoma- -pérdidas ont été associés à l'autisme, le retard mental et la schizophrénie. Et l'augmentation du nombre de SHANK3 pourraient également être préjudiciable à la fonction neuronale», ajoute .

Cependant, contrairement à des suppressions de SHANK3, ne étaient pas claires jusqu'à présent, les effets de la surexpression de ce gène. Le travail a confirmé qui a eu lieu plus tôt dans la souris puis chez deux patients humains.

"A notre grande surprise, les souris qui surexpriment SHANK3 ont des crises et comportement maniaque, comme l'hyperactivité, l'hypersensibilité aux amphétamines et rythmes circadiens anormaux", dit l'expert.

Un analyse plus détaillée des dosages biochimiques et électrophysiologique indiqué que les neurones dans ces souris ont une activité électrique anormale due à la les changements dans les synapses.

Plus tard, les scientifiques ont identifié deux patients humains avec neuropsychiatrique, un poteau et une avec le TDAH, qui avait duplications dans la région chromosomique contenant SHANK3.

Au-delà de la simple détermination des symptômes associés à la surexpression de SHANK3, cette étude suggère que les modifications moléculaires et cellulaires qui conduisent au développement d'un trouble bipolaire et le comportement maniaque, peut-être.

Un traitement efficace

Le document identifie les traitements qui peuvent être utiles pour les personnes souffrant de troubles neuropsychologiques liés à la surexposition de SHANK3.

Les auteurs ont évalué les effets de stabilisateurs de l'humeur dans ces modèles de souris et a constaté que le valproate (un acide gras avec des fonctionnalités anticonvulsivant), mais pas de lithium, est en mesure de comportement maniaque inverse.

"Ces résultats améliorent la compréhension des mécanismes qui contribuent à ces troubles neuropsychologiques et le type de traitements qui peuvent être appropriés», a déclaré Zoghbi. "Ce type d'analyse sera cruciale pour l'avenir de la sélection des thérapies appropriées pour ces troubles."

Référence bibliographique: Nature, le 24 Octobre, 2013. DOI: 10.1038/nature12630 (SYNC)

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