Niemann-Pick de diagnostic de la maladie

Plus 5, 2016 Admin Santé 0 7
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Le type A et B sont diagnostiqués en mesurant la quantité de la sphingomyélinase acide dans les globules blancs. Le test peut être effectué en utilisant un échantillon de sang ou de moelle osseuse. Cet examen peut déterminer qui a la maladie, mais ne révèle pas qui peuvent être porteurs. Vous pouvez effectuer des tests d'ADN pour diagnostiquer les transporteurs de type A et B.

En général, une biopsie de peau est utilisé pour diagnostiquer les types C et D de Niemann-Pick. les scientifiques de laboratoire d'observer comment les cellules de la peau se développent et étudient comment il se déplace et magasins cholestérol. tests d'ADN peut également être effectuée pour rechercher les deux gènes qui causent de Niemann-Pick de type C




Des tests supplémentaires peuvent inclure:

  • lampe à fente examen de la vue
  • La biopsie du foie ou de l'aspiration de la moelle osseuse
  • La biopsie du foie (généralement pas nécessaire)
  • sphingomyelinase Test
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