Noonan symptômes du syndrome

Octobre 20, 2015 Admin Santé 0 21
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- Le soin du visage

La manière dont le visage d'une personne est une des principales caractéristiques cliniques qui conduisent à un diagnostic de syndrome de Noonan. Ces caractéristiques changent avec l'âge:

  • La petite enfance: Un enfant de moins de 1 mois d'âge peut être largement espacées yeux à la baisse et obliques, oreilles basses, une gorge profonde et de grands pics dans la lèvre supérieure, un cou court et racine des cheveux sur le bas retourner
  • Enfants: Un enfant peut avoir des yeux proéminents, avec une tendance et le capot nez vers le bas épaissie et déprimé sur le dessus, avec une base large et pointe bulbeuse
  • Enfants: Il ya souvent un manque d'expression faciale
  • Adolescence: Un adolescent avec la maladie peut avoir un visage exceptionnellement large en particulier dans le front, jusqu'à un menton pointu. Les traits du visage sont tranchants et les yeux sont moins importants, et le cou est étendue à révéler les plis de la peau supplémentaires (cou palmé) ou le soulagement du cou (trapèze) des muscles
  • L'âge adulte: Quand un enfant atteint du syndrome de Noonan atteint l'âge adulte, le pli qui se étend à partir du bord du nez aux coins de la bouche devient plus fréquente et la peau peut être ridée et apparaître en transparent

- symptômes cardiaques




maladie cardiaque. Environ 80% des personnes atteintes du syndrome de Noonan ont une maladie cardiaque congénitale, qui représentent quelques-uns des principaux signes et symptômes.

Les cardiologues pédiatriques peuvent être les premiers médecins qui voient les enfants atteints du syndrome de Noonan. Certaines formes de la maladie de coeur congénitale associée à ce trouble sont:

  • troubles de la vanne: sténose de la valve pulmonaire est un rétrécissement de la valve pulmonaire, le lambeau de tissu qui sépare la chambre en bas à droite (ventricule) de l'artère du cœur qui apporte le sang vers les poumons (de l'artère pulmonaire). Dans le cœur est le problème le plus fréquent observé avec le syndrome de Noonan. Le défaut peut se produire par lui-même, ou peut avoir d'autres défauts associés
  • L'épaississement du muscle cardiaque (cardiomyopathie hypertrophique). Ce est une croissance anormale ou un épaississement du muscle cardiaque qui affecte plus de 20% des personnes atteintes du syndrome de Noonan
  • Autres défauts structurels: Les personnes atteintes de syndrome de Noonan ont souvent des malformations cardiaques structurelles. Les défauts comportant un trou dans la paroi entre les deux chambres inférieures du coeur (de défaut septal ventriculaire), ou une affection qui provoque un rétrécissement des artères qui transportent le sang vers les poumons pour l'oxygène (sténose de l'artère pulmonaire)

- Les questions liées à la croissance

Le poids de naissance du bébé est probablement normale, mais certains enfants ont de la difficulté à l'alimentation, ce qui peut entraîner un gain de poids jusqu'à environ 18 mois.

L'accélération de la croissance qui est habituellement vu pendant l'adolescence peut être retardée chez le patient, mais parce que cette maladie provoque maturité osseuse est la fin, a le potentiel de croissance. À l'âge adulte, environ un tiers des personnes atteintes du syndrome de Noonan ont une hauteur normale, mais reste inférieur à la stature commune.

problèmes musculaires squelettiques. Un cas de forme inhabituelle, souvent avec un sternum creux (excávateme de pectas) ou haute sternum (pectas caríñateme) se produit souvent chez les personnes atteintes du syndrome de Noonan. Les mamelons et un cou court, souvent avec des plis de la peau supplémentaires (cou palmé) sont également fréquents.

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