Le diagnostic de syndrome de Noonan est généralement faite après qu'un médecin examine quelques signes fondamentaux de la maladie, mais cela peut être difficile parce que certaines des caractéristiques associées à ce trouble sont subtils et peuvent être difficiles à identifier.

Parfois, le syndrome de Noonan ne est pas diagnostiqué avant l'âge adulte, après qu'une personne a un enfant qui est le plus clairement affecté par la maladie. Tests de génétique moléculaire peut aider à établir un diagnostic. Se il ya des preuves de problèmes cardiaques, votre médecin va probablement recommander une:

• Electrocardiogramme (ECG): L'ECG consiste à placer des électrodes sur la poitrine. L'ECG enregistre des impulsions électriques qui voyagent à travers le cœur à évaluer les problèmes
• Échocardiogramme: Un échocardiogramme utilise des ondes sonores pour créer une image en mouvement du cœur à travailler afin que le médecin peut voir où il peut y avoir des problèmes

Ces tests peuvent être utilisés pour évaluer le type et la gravité de l'état. Ces tests sont généralement effectués par un médecin spécialisé dans les maladies du cœur (cardiologue).