Le diagnostic de syndrome de Noonan est généralement faite après qu'un médecin examine quelques signes fondamentaux de la maladie, mais cela peut être difficile parce que certaines des caractéristiques associées à ce trouble sont subtils et peuvent être difficiles à identifier.
Parfois, le syndrome de Noonan ne est pas diagnostiqué avant l'âge adulte, après qu'une personne a un enfant qui est le plus clairement affecté par la maladie. Tests de génétique moléculaire peut aider à établir un diagnostic. Se il ya des preuves de problèmes cardiaques, votre médecin va probablement recommander une:
- Electrocardiogramme (ECG): L'ECG consiste à placer des électrodes sur la poitrine. L'ECG enregistre des impulsions électriques qui voyagent à travers le cœur à évaluer les problèmes
- Échocardiogramme: Un échocardiogramme utilise des ondes sonores pour créer une image en mouvement du cœur à travailler afin que le médecin peut voir où il peut y avoir des problèmes UL>
Ces tests peuvent être utilisés pour évaluer le type et la gravité de l'état. Ces tests sont généralement effectués par un médecin spécialisé dans les maladies du cœur (cardiologue).
Commentaires - 0