Nouveaux mutations sont associées à un retard mental

Mars 25, 2016 Admin Santé 0 4
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Le retard mental est l'un des troubles d'apprentissage la plus fréquente chez les enfants; même dans ses notes plus douces, peut conduire à l'isolement social et besoin d'aide pour les tâches les plus simples.

Toujours gènes liés à sa forme la plus commune, le retard mental non syndromique, qui ne sont pas connus caractéristiques externes. L'une des dernières études, publiée hier dans le New England, a identifié une mutation dans un gène associé à ce type de retard.




Le coordonnateur des travaux, Jacques L. Michaud, Université de l'Hôpital Sainte-Justine, Montréal (Canada), a trouvé un certain nombre de troubles qui affectent la fonction de SYNGAP1, un gène qui code pour une protéine impliquée dans le développement et la gestion des synapses neuronales .

Les enfants avec des mutations dans SYNGAP1 avaient une sorte de retard mental non syndromique caractérisé par des déficits dans la langue et le développement mental et même une forme d'épilepsie bénigne. Avec ce résultat possibilités diagnostiques génétiques sont étendus retard.

Même dans un futur nouvelles thérapies qui améliorent les capacités cognitives de ces enfants pourraient développer.

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