Progeria Définition

Mars 30, 2016 Admin Santé 0 13
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Progeria est défini comme un syndrome génétique qui provoque le vieillissement prématuré est pas de savoir.

Du point de vue médical, le syndrome de progeria (aussi appelé syndrome de Hutchinson-Gilford) est une maladie génétique rare héréditaire rare dans un mode autosomique dominant et caractérisé par l'apparition des signes de vieillissement prématuré.




Même si moins de 50 patients qui vivent actuellement dans le monde avec la progeria de la maladie, l'intérêt de leur connaissance vient de la capacité de clarifier, par l'étude, la base biologique du processus normal de vieillissement.

Le nom du syndrome dérive du mot grec Geras, ce qui signifie vieux, et a été inventé par Gilford en 1904. Il est une condition caractérisée par une accélération du processus de vieillissement, qui se produit dans ces individus à un âge précoce vie.

Ce processus de vieillissement nécessite 5 à 10 fois plus rapide que d'habitude, de sorte que ces patients souffrent de l'enfance. Ce sont des enfants sans retard mental, basse altitude. L'espérance de vie de ces patients est court, jamais plus de 30 ans, avec une moyenne entre 14 à 15 ans. Sa mort survient généralement à l'adolescence, le plus souvent de maladies cardiovasculaires.

La progeria a une incidence d'environ 1 à 4.000.000 naissances vivantes et est l'un des soi-disant «vieillissement segmentaire" syndromes patients atteints de progeria manquants quelques faits typiques du vieillissement comme un déclin des capacités cognitives ou augmentation de l'incidence des le cancer.

La majorité des patients atteints de progeria mutation génétique classique sont nés avec une apparence normale et de développer progressivement premiers signes de signe pathognomonique commencent entre 9 et 12 mois d'âge.

Le phénotype de progeria est caractérisée par l'alopécie (qui inclut le cuir chevelu et les sourcils), la présence de veines saillantes sur le cuir chevelu et le front, et un aspect caractéristique du visage, y compris une petite mâchoire, des yeux proéminents, le le nez aquilin et une cyanose de la peau (de couleur bleuâtre) autour de la bouche. La plupart ont une voix très haute.

Les patients atteints de progeria montrent une importante perte de graisse sous-cutanée et joliment. Destruction squelettique osseuse (ostéolyse), contractures articulaires, clavicules raccourcies avec des épaules étroites et peine de hanches (une malformation de la hanche est montré dans lequel l'angle formé entre la tête et le col du fémur et la partie de l'arbre -le osseuse à long est généralement augmentée au-dessus de 135 degrés). L'impression générale de tous ces changements est une personne de petite taille et très âgées.

En plus de ces manifestations extérieures de l'individu avec la progeria sont des maladies cardiovasculaires et cérébrovasculaires que la mort de ces personnes de 7 à 20 ans. L'atteinte vasculaire des individus avec des résultats progeria dans le développement de l'ischémie myocardique et d'infarctus d'accident vasculaire cérébral (AVC). D'autres semblent être affectés par la maladie, tels que le foie, les reins, les poumons, le système digestif, la moelle osseuse et le cerveau.

Autres noms

Syndrome de Hutchinson-Gilford

(0)
(0)

Commentaires - 0

Sans commentaires

Ajouter un commentaire

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caractères restants: 3000
captcha