Provoque la maladie de Fabry

Plus 21, 2016 Admin Santé 0 10
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La cause la maladie de Fabry sont des causes héréditaires. Outre les causes héréditaires de mutations, peut provoquer la maladie en elle-même mutation affecté, mais cela se produit dans des cas très spécifiques.

Les mutations dans le gène GLA provoque la maladie de Fabry. Le gène GLA fournit des instructions pour fabriquer une enzyme appelée alpha-galactosidase A. Cette enzyme est activée dans les lysosomes, qui sont des structures qui agissent comme des centres de recyclage au sein des cellules.




L'alpha-galactosidase est en partie responsable de la dégradation d'une substance grasse appelée globotriaosylcéramide. Mutations du gène GLA modifient la structure et la fonction de l'enzyme, empêchant la substance réelle décompose.

En conséquence, globotriaosylcéramide accumule dans les cellules dans tout le corps, en particulier les cellules qui tapissent les vaisseaux sanguins de la peau et les cellules dans les reins, le coeur et le système nerveux.

L'accumulation progressive de ce qui endommage les cellules de la substance, conduisant aux divers signes et les symptômes de la maladie de Fabry. Mutations du gène GLA impliquant une absence d'alpha-galactosidase.

Lorsque la tâche de conduite et de détruire les déchets au-dessus des lysosomes est complètement perdu, est atteint d'une maladie grave.

Les mutations réduisent, mais ne éliminent pas l'activité de l'enzyme sont souvent la cause version adoucie, tardive de la maladie de Fabry ne affecte que le coeur ou les reins.

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