Provoque Leucodystrophie

Avril 19, 2016 Admin Santé 0 19
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Les patients avec une incapacité à se dégradent glycolipides sulfatés, en particulier galactosyl céramide-3-sulfate, sont particulièrement caractéristique en cas de MLD. Une déficience en sulfatase une enzyme lysosomale (arylsulfatase A) est présent en MLD.

Certains patients souffrent leucodystrophie métachromatique clinique fonctionnement normal d'une arylsulfatase actif, mais avec l'absence d'un activateur de la protéine qui est impliquée dans la dégradation de sulfatée.




Les deux défauts provoquent l'accumulation de composés présents dans les nerfs et dans les tissus non-neuronaux soufre tels que les reins et la vésicule biliaire. Ces défauts peuvent résulter d'un certain nombre de mutations différentes ont été identifiées et de nombreuses nouvelles mutations causales.

Le tissu histologique révèle souvent des granules métachromatiques. La centralisation et la myélinisation périphérique sont anormaux, avec une perte générale de la myéline dans le SNC oligodendrogliale segmentaire et démyélinisation des nerfs périphériques.

Les accumulations de sulfate produit d'importants dégâts et peuvent conduire à la perte des deux fonctions cognitives et motrices.

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