Provoque syndrome d'Angelman

Avril 24, 2016 Admin Santé 0 5
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Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique. Elle est généralement causée par des problèmes d'un gène situé sur le chromosome 15 appelé gène UBE3A (ubiquitine ligase E3A-protéines).

Les gènes sont des segments d'ADN qui fournissent des cartes toutes les caractéristiques d'une personne. La personne reçoit leurs gènes, qui se produisent par paires, de leurs parents. Une copie est de la mère (copie maternelle) et l'autre copie vient du Père (copie paternelle).




- Un gène absent ou défectueux

Les deux gènes dans une paire sont habituellement active. Cela signifie que les informations à la fois maternelle et paternelle copie est utilisé par les cellules. Mais dans un petit nombre de gènes, ont seulement une copie active d'une paire de gènes. L'activité de chaque copie du gène est passé dépend si la mère ou le père. Cette activité spécifique des gènes des parents est appelée empreinte. Dans ces gènes, la copie ne est pas actif ou est défectueux, provoque des problèmes dans les caractéristiques et les fonctions commandées par ce gène.

Normalement, seule la copie maternelle du gène UBE3A est actif dans le cerveau. La plupart des cas de syndrome d'Angelman se produit quand une partie du chromosome 15 maternel contenant ce gène est manquant ou endommagé. Dans certains cas, le syndrome d'Angelman se produit lorsque deux copies du gène est hérité de son père, plutôt que d'une copie de la copie paternelle et maternelle (disomie uniparentale paternelle).

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