Provoque thalassémie

Avril 15, 2016 Admin Santé 0 7
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La cause de défauts dans les gènes de la thalassémie qui font l'hémoglobine. La seule façon d'obtenir la thalassémie est héritée d'un ou plusieurs gènes défectueux d'hémoglobine de leurs parents.

L'hémoglobine est une protéine couleur rouge riche en fer se trouve dans les globules rouges. L'hémoglobine permet aux cellules rouges du sang à transporter l'oxygène des poumons à toutes les parties du corps et absorbent le dioxyde de carbone provenant des autres parties du corps dans les poumons de sorte qu'il peut être exhalé.




La majorité des cellules sanguines, y compris les globules rouges, se produisent régulièrement dans la moelle osseuse, un matériau de rouge, spongieux trouvé dans les cavités de la plupart des gros os.

thalassémie interrompt la production d'hémoglobine normale et conduit à faible taux d'hémoglobine et un taux élevé de destruction des globules rouges, ce qui provoque l'anémie. Lorsque le patient est anémique, le sang n'a pas de globules rouges en quantité suffisante pour transporter l'oxygène vers les tissus, laissant fatigué.

Il ya deux principaux types de thalassémie: alpha et bêta, appelés pour les deux chaînes de protéines qui composent l'hémoglobine normale. Le type de la thalassémie patient dépend du gène défectueux hérité.

- Alpha thalassémie

Quatre gènes sont impliqués dans la fabrication de la chaîne alpha de l'hémoglobine. Le patient reçoit deux chaque parent. Si un ou plusieurs gènes de alpha d'hémoglobine sont défectueuses, à développer alpha-thalassémie.

Les gènes défectueux pire, est thalassémie alpha:

  • Un des gènes: Si un seul de ses gènes alpha d'hémoglobine est défectueux, le patient a pas de signes ou de symptômes de la thalassémie. Mais vous êtes un porteur de la maladie et peut le transmettre à leurs enfants
  • Deux gènes: Si le patient a deux gènes hémoglobine signes alpha-thalassémie défectueux et les symptômes sont bénins. Cette condition peut être appelée alpha-thalassémie mineure, ou il peut être considéré comme ayant une caractéristique de l'alpha-thalassémie
  • Trois gènes: Si trois de vos gènes de l'hémoglobine alpha est défectueux, les signes et les symptômes de la forme modérée à sévère. Cette condition est également connu comme la maladie de l'hémoglobine H
  • Quatre gènes: Quand les quatre gènes alpha d'hémoglobine sont défectueux, l'état est appelé hydropisie ou fœtale majeure alpha-thalassémie. Il provoque généralement la mort d'un foetus avant la naissance ou peu après la naissance

- bêta-thalassémie

Deux gènes sont impliqués dans la fabrication de la chaîne bêta de l'hémoglobine. Le patient reçoit un de chaque parent. Si l'un ou les deux gènes sont défectueux hémoglobine bêta, bêta-thalassémie développer:

  • Un des gènes: Si l'un des gènes de l'hémoglobine bêta est défectueux, les signes et les symptômes sont légers. Cette condition est appelée bêta-thalassémie mineure ou indiquée comme une caractéristique de la bêta-thalassémie
  • Deux gènes: si les deux de votre gène de l'hémoglobine bêta est défectueux, les signes et les symptômes de la forme modérée à sévère. Cette condition est appelée bêta-thalassémie majeure ou l'anémie de Cooley

Les enfants nés avec deux gènes bêta de l'hémoglobine défectueuse sont généralement en bonne santé à la naissance, mais développent des signes et symptômes dans les deux premières années de vie.

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