Provoquer le syndrome de Patau

Mars 30, 2016 Admin Santé 0 2
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Lorsque des copies supplémentaires (trisomie) d'un chromosome est faite, il peut être un sous-total de trisomie (où une copie supplémentaire du chromosome entier) ou (où vous ne faites une copie d'une partie du chromosome).

Dans la plupart des cas d'erreurs de trisomie se produisent dans la duplication des chromosomes dans la conception en raison de problèmes avec l'ovule et le spermatozoïde se unissent pour produire une descendance. Dans ces cas, chaque cellule du fœtus est une copie supplémentaire du chromosome touchés. Toutefois, des erreurs peuvent se produire le dédoublement des chromosomes lors de la division cellulaire qui survient peu après la conception. Dans ces cas, seuls quelques cellules ont le chromosome supplémentaire erroné. L'état dans lequel seule une partie des cellules du corps sont appelés chromosomes mosaïque.




75% -80% des cas de syndrome de Patau sont causés par la trisomie du chromosome 13. Certains sont le résultat d'un total de trisomie et autres trisomie partielle. La trisomie partielle provoque généralement moins sévère que complète des symptômes physiques trisomie. 10% de ces cas sont d'une mosaïque, dans lequel seules certaines cellules du corps ont le chromosome supplémentaire. Les symptômes physiques d'une mosaïque de syndrome de Patau dépendent du nombre et du type de cellules qui transportent trisomie.

La majorité des cas de trisomie pas transmis d'une génération à l'autre. En général, ils sont le résultat d'un défaut de fonctionnement dans la division cellulaire (mitose) qui se produit après la conception. Au moins 75% des cas de syndrome de Patau sont causés par des erreurs dans la réplication des chromosomes qui se produisent après la conception. Les 25% restants est causée par la succession des translocations du chromosome 13 avec d'autres chromosomes dans les chromosomes de parents. Dans ces cas, une partie d'un autre chromosome change de place avec une portion du chromosome 13. Ceci conduit à des erreurs dans les deux gènes des chromosomes 13 et le chromosome transloqué provient partie.

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