Symptômes anémie de Fanconi

Avril 24, 2016 Admin Santé 0 16
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Les manifestations cliniques de Fanconi sont dus à la disparition progressive des cellules sanguines impliquées dans ces processus, résultant en:

  • L'anémie due à la perturbation des érythrocytes
  • Les infections récurrentes en raison de troubles de leucocytes
  • Saignement de l'altération des plaquettes existantes
  • En plus de ces patients présentent un risque accru de cancer, notamment la leucémie

La maladie a une variable de formulaire de soumission et est souvent accompagné par des malformations et des symptômes, dont beaucoup affectent l'apparence physique des patients, tels que:




  • Changer la peau: augmentation de la pigmentation et/ou l'apparition de «taches de lait"
  • Malformations squelettiques, en particulier dans les bras. Peut présenter cette absence ou altérations dans le développement du pouce de la Radio de la main ou l'avant-bras
  • Retard de croissance et un retard de croissance
  • Altérations des testicules
  • Des anomalies rénales
  • Microcéphalie (tête anormalement petite)
  • Des anomalies dans les yeux et les paupières
  • Surdité ou autre troubles de l'audition et de l'oreille
  • Digestif et malformations cardio-pulmonaires

Contrairement à d'autres syndromes, l'instabilité chromosomique qui ne est pas associée à l'immunodéficience.

En ce qui concerne l'âge d'apparition de la maladie survient principalement chez les enfants entre 2 et 15 ans. Ainsi, chez les enfants atteints de pancytopénie devraient être étudiées pour la présence de malformations congénitales associées.

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