Syndrome de Hunter Diagnostic

Plus 17, 2016 Admin Santé 0 11
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Les enfants nés avec le syndrome de Hunter apparaissent généralement en bonne santé à la naissance. Les changements dans les traits du visage sont souvent le premier signe que quelque chose cloche.

Pour confirmer le diagnostic de syndrome de Hunter, votre médecin fera des échantillons de sang des tests d'urine ou de tissus à la recherche de glycosaminoglycanes excès dans l'urine de patients ou de manque d'enzymes dans les fluides biologiques ou des cellules. En outre, l'analyse génétique peut confirmer le diagnostic.




Parfois, d'autres problèmes de santé peuvent conduire à un diagnostic de syndrome de Hunter. Par exemple, si le patient a une pneumonie récurrente, une radiographie du thorax peut montrer vertèbres et des côtes de forme irrégulière, un signe commun de ce syndrome.

Cette découverte pourrait conduire à de nouveaux tests et le diagnostic précoce de la maladie. Cependant, comme la maladie progresse lentement et les signes et les symptômes se chevauchent avec un certain nombre d'autres troubles, diagnostic définitif peut prendre du temps.

prénatale fluide d'essai autour du bébé (amniocentèse) ou un échantillon de tissu du placenta (prélèvement de villosités choriales) peuvent être contrôlés si le patient à la naissance apporte une copie du gène défectueux ou est affectée par la maladie.

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