Syndrome de Patau Définition

Plus 3, 2016 Admin Santé 0 11
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Le syndrome de Patau, aussi appelé trisomie 13, est une malformation congénitale liée à la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 13. Le chromosome 13 provoque de nombreux troubles physiques et mentaux, en particulier les malformations cardiaques.

Les enfants héritent de 23 chromosomes de chaque parent. Une personne a 46 chromosomes: 22 paires de chromosomes liée au sexe et une paire de chromosomes qui déterminent le sexe. Parfois, un enfant peut avoir plus de 46 chromosomes raison de problèmes avec le sperme du père ou de l'ovule de la mère ou à cause de mutations produites après la fusion du spermatozoïde et l'ovule pour former un embryon (conception).




En général, il existe deux copies de chacun des 23 chromosomes, une de chaque parent. Une condition connue sous le nom de trisomie se produit lorsqu'il ya trois au lieu de deux copies d'un chromosome dans un embryon en développement. Une copie supplémentaire d'un chromosome particulier peut provenir de l'oeuf ou de sperme ou due à des mutations qui se produisent après la conception.

La maladie est associée à la trisomie mieux connu comme le syndrome de Down (trisomie 21), dans lequel le développement de l'embryon a une copie supplémentaire du chromosome 21. syndrome de Patau est la trisomie 13, dans lequel l'embryon le développement a trois copies du chromosome 13.

Une copie supplémentaire du chromosome 13 ne est pas la seule cause du syndrome de Patau. Autres changements dans le chromosome 13 comme une translocation, peuvent également conduire à des caractéristiques classés comme syndrome de Patau. Dans ces cas, une erreur échangés qui provoque une partie du chromosome 13 d'une partie du chromosome autre produit. Pas de production de chromosomes supplémentaires, mais une partie de chaque chromosome concernée est transférée à un autre chromosome.

Autres noms

La trisomie 13

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