Thalassémie Diagnostic

Avril 28, 2016 Admin Santé 0 9
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La majorité des enfants modérée à sévère montrent des signes et symptômes de la thalassémie dans leurs deux premières années de vie. Si le médecin soupçonne que l'enfant a la thalassémie, il ou elle peut confirmer le diagnostic par des tests sanguins.

Les tests sanguins peuvent révéler:




  • Une cellule rouge artérielle basse
  • RBC en deçà des attentes
  • Hématies pâles
  • Les globules rouges sont de forme et de taille variables
  • Les globules rouges avec une répartition inégale de l'hémoglobine, ce qui lui donne un hublot cellules sous le microscope

Des tests sanguins peuvent également être utilisés pour:

  • Mesurer la quantité de fer dans le sang du fils
  • Évaluer votre taux d'hémoglobine
  • test d'ADN pour le diagnostic de la thalassémie ou pour déterminer si une personne porte les gènes de l'hémoglobine défectueuses

- test prénatal

Vous pouvez vérifier avant que le bébé est né pour savoir si il ou elle a la thalassémie et de déterminer comment il peut être grave. Tests pour diagnostiquer thalassémie chez le fœtus sont:

  • Échantillonnage Villi: Ce test est habituellement effectué autour de la 11ème semaine de grossesse et implique l'élimination d'une petite portion de la placenta pour l'évaluation
  • L'amniocentèse: Ce test est habituellement effectué autour de la 16e semaine de grossesse et consiste à prélever un échantillon du liquide entourant le bébé
  • Prélèvement de sang fœtal: Ce test peut être effectuée après 18 semaines de gestation et implique la prise de sang des vaisseaux sanguins chez le fœtus ou le cordon ombilical avec une aiguille guidée par échographie

- la technologie de reproduction assistée

Une forme de technologie de reproduction assistée qui combine FIV avec PGD peut aider les parents qui ont la thalassémie ou qui sont porteurs d'un gène défectueux pour l'hémoglobine donnent naissance à des enfants sains.

La procédure consiste à prélever des ovules matures d'une femme et la fécondation avec le sperme d'un homme dans un plat dans un laboratoire. Les embryons sont testés pour des défauts génétiques et seuls ceux sans défauts génétiques sont implantés dans la femme.

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