Types de trisomie trisomie

Avril 9, 2016 Admin Santé 0 41
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Le type le plus commun de la trisomie est syndrome de Down, dans lequel il ya un chromosome supplémentaire 21. Pour cette raison, le syndrome de Down est également connu comme le syndrome de la trisomie 21. Down est une anomalie qui est présente dès la naissance et conduit à des déficiences mentales et une caractéristique physique (petits traits du visage, grande langue dehors, aplatissant l'arrière de la tête, les mains courtes et larges).

Un chromosome 13 appelée syndrome de Patau. syndrome de Patau est un trouble caractérisé par un retard mental, forme anormale des oreilles, petite mâchoire, malformations cardiaques, la flexion anormale des doigts, un doigt sur un doigt ou plusieurs, la rotation intestinale anormale, une défectuosité des reins et d'autres anomalies. syndrome de Patau également connu comme la trisomie 13.




Un chromosome 18 appelée syndrome d'Edward. Syndrome d'Edwards est un trouble caractérisé par un retard mental, forme anormale du crâne, forme anormale des oreilles, des malformations cardiaques, petite mâchoire, la flexion anormale des doigts et d'autres anomalies. Syndrome d'Edward également connu comme la trisomie 18.

Autres trisomies, comme la trisomie 8 et la trisomie 22, sont extrêmement rares. Dans la trisomie 8 est un chromosome en plus 8. Dans la trisomie 22, il existe 22 un chromosome supplémentaire. Trisomies peuvent se produire avec l'une des 23 paires de chromosomes, mais affectent essentiellement les petits chromosomes ou chromosome sexuel (le chromosome de la paire 23).

Bien que la trisomie est généralement indiqué par le numéro d'une paire de chromosomes dans lesquels il existe un chromosome (par exemple, la trisomie 13), peut également être marqué par le groupe. Il existe sept groupes de chromosomes, appelé A à G. Par exemple, les chromosomes 21 et 22 sont dans le groupe G. Alors, la trisomie 21 (syndrome de Down), peuvent être également désignés sous le nom de trisomie G.

Au total il ya une trisomie rassasié plus longtemps. Dans une trisomie partielle, il est seulement cette partie d'un chromosome. Tous les trisomies provoquant complet de multiples anomalies, comme des défauts osseux et le cœur, un retard mental et des anomalies faciales. Trisomies partielles ont des effets différents en fonction de la quantité de matière supplémentaire qui est présent sur le chromosome.

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