Un test permet un diagnostic définitif de la fibrose kystique en 15 jours

Plus 22, 2016 Admin Santé 0 12
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Les tests-One de dépistage néonatal Plus, développés par la société basque spécialisée dans le diagnostic génétique humaine Genetadi Biotech, permet un diagnostic définitif de la fibrose kystique dans 15 jours (par rapport aux trois mois requis par les méthodes actuelles).

À un prix 10 fois inférieur au courant, comme indiqué par la même entreprise. Le test est basé sur un nouveau protocole d'analyse de l'ADN du patient.




Jusqu'à présent, le coût et la complexité des systèmes de détection de la fibrose kystique ont causé leur dépistage ne est pas effectuée dans toutes les régions.

Ceci, couplé avec le fait que l'enfant malade développe un ensemble de symptômes, parce que le "mauvais diagnostic et souvent ces enfants sont détectés en fin de consultations pédiatriques".

A expliqué le Dr José Luis Castrillo, co-directeur de la société, tout en participant à la Course XVI sur les progrès en pédiatrie, qui se est tenue à Valence.

Pour recueillir l'échantillon analysé, il suffit de demander un kit de prélèvement d'échantillons pour Genetadi.

Après réception, vous devez glisser doucement un (boule de coton enduite sur le dessus) écouvillon dans la bouche du bébé (enfant ou adulte), pour la plongée avec les cellules de l'épithélium buccal.

L'écouvillon est envoyé à l'atelier protégé, qui obtiendra les résultats confidentiels dans les 15 jours.

Les méthodes de dépistage actuels commencent par un premier test biochimique, qui a "un pourcentage élevé de faux positifs."

"Quand il est constaté positif possible, à nouveau analysé en utilisant des techniques génétiques, les résultats ont deux ou trois mois, ce qui dans la plupart des cas, le premier résultat nie".

Ainsi, le patient et sa famille vivent dans la peur pendant des mois, en attendant la confirmation des résultats. "

Genetadi retiré processus biochimique du test initial et a développé une nouvelle analyse génétique directement, en réduisant le coût et le temps.

De nombreux patients atteints de fibrose kystique, "ont dû endurer pendant des années une concaténation de diagnostic et de traitement inappropriées, mais l'ampleur de cette maladie dépistage ensemble de la population.

Permettrait d'identifier avec certitude les malades, et commencer un traitement précoce améliore la qualité de vie ".

Une personne sur 30 sont des porteurs asymptomatiques au niveau européen d'une mutation génétique de la mucoviscidose.

Lorsque les deux parents sont porteurs et enfants de rêve avoir une chance d'avoir un enfant avec cette condition de 25%.

On estime que la prévalence de la maladie est l'un de 3000 personnes. En Espagne naissent chaque année environ 170 enfants souffrant de cette maladie.

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